Еще три года назад Валентина была обычным подростком без серьёзных проблем со здоровьем. Пока не стала замечать, как в состоянии полного покоя начинает учащенно биться сердце, немеют пальцы рук, несколько раз случались обмороки. Обследования по месту жительства не пролили свет на причину недомоганий. И только углубленный скрининг в НИИ КПССЗ подтвердил наличие тахикардии, и самое настораживающее - череды остановок сердца.
Девочке сразу же имплантировали кардиовертер-дефибриллятор. «Умный» аппарат с функциями кардиостимулятора и дефибриллятора теперь будет «заводить» сердце во время его остановок и корректировать аритмии. Однако какая именно поломка стала следствием таких изменений в здоровье подростка кардиологам до сих пор не очевидна - требуется дорогостоящий генетический анализ.
Стоимость полногеномного секвенирования Х50 - 137 200 рублей. Вместе мы сможем помочь врачам поставить девочке диагноз, чтобы как можно раньше начать спасительную терапию.